Миопатия Дюшена

На сегодняшний день прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена является одной из самых тяжелых патологий. Начинается в раннем детстве и заканчивается летально до 25- летнего возраста пациента.

Впервые заболевание было описано в 1868 году невропатологом Дюшеном, и практически сразу было доказано, что оно является генетическим. Носителями мутационного гена являются женщины. Обнаруживается у одного из 3-3,5 тысяч новорожденных. Болеют только мальчики. Недуг начинает проявляться в возрасте 1,5-3 лет и быстро прогрессирует. Большинство больных умирают в возрасте 20-25 лет.

Симптомы заболевания

  • снижение и угасание коленных рефлексов

  • развитие деформаций позвоночника

  • искривление грудной клетки и стоп

  • развитие контрактур в суставах и укорочение сухожилий

  • проблемы с сердцем, развитие кардиомиопатии

  • возможна олигофрения

  • неустойчивость, нарушение движения и походки

  • страх ходьбы и как следствие, двигательная пассивность

  • затруднения при подъёмах по лестнице, а также из положения лежа или сидя – ребенок начинает использовать «приемы Гроверса» — это «взбирание по самому себе» и «взбирание лесенкой»

  • развитие мнимой гипертрофии мышц, особенно икроножных. Фактически же происходит перерождение мышц в жировую и соединительную ткани

  • потеря способности ходить самостоятельно в 10-12 лет

  • полная инвалидизация пациента к 15 годам

Течение болезни неблагоприятно. Миодистрофия Дюшена прогрессирует очень быстро. Смерть наступает в молодом возрасте по причине дыхательной или сердечной недостаточности.

Диагностика

Проводится на основании результатов обследования:

  • при ЭКГ выявляются поражения миокарда, стенок левого желудочка
  • анализ для определения уровня повышенного содержания дистрофина в ткани мышц. Но дистрофия мышц при миопатии Дюшена не выявляется.
  • анализы крови - где определяют активность фермента креатинфосфокиназы. При анализе крови женщин, носительниц заболевания, этот фермент также повышен.
  • обязательная генетическая диагностика
  • электромиография
  • биопсия мышц -  является одним из основных методов диагностики. Для анализа необходимо выбирать умеренно пораженную мышцу. В противном случае диагностика будет неинформативной.

Наиболее достоверны анализы на активность в сыворотке мышечных ферментов, биопсия мышц и ЭМГ (электромиография).

Лечение миопатии Дюшена

При таком диагнозе не эффективно. А вот поддерживающее комплексное лечение способно продлить пациентам жизнь. Желательно проводить лечение регулярно, курсами и в стационаре. Неподвижным детям чаще организовывается лечение на дому.

Для поддержания жизнеспособности применяются:

  • препараты, улучшающие обмен веществ- витамины группы В, Е, аминокислоты, препараты кальция, анаболические гормоны, калия оротат
  • используют прозерин, галантамин, оксазил
  • необходимы занятия лечебной физической культурой: упражнения, замедляющие образование контрактур, пассивное растяжение больных мышц
  • массаж
  • электрофорез с прозерином, лидазой, кальция хлоридом
  • лечебные ванны
  • индуктотермия
  • лечение глюкокортикоидами

Кроме лечения пациентам с миопатией Дюшена необходимо регулярное наблюдение у кардиолога.

Особенно важна организация полноценного разнообразного питания, с обязательным наличием растительных жиров и животных белков. В рационе необходимы: свежие овощи, фрукты, кисломолочные продукты, овсяная крупа, яйца, мед, морковь, орехи. Стоит исключить: крепкий чай, кофе, алкоголь, пряности, сахар, капусту, картофель.

Профилактика

Крайне затруднительна, поскольку заболевание вызывается генетическими нарушениями.

Стоит подчеркнуть важность генетического консультирования семей, в которых выявлены наследственные заболевания.

Современные методы молекулярной генетики способны достоверно определить природу мутации гена, определить прогноз заболевания, и провести перинатальное обследование в случае повторной беременности.

Статьи о лечении позвоночника

Для бесплатной консультации по почте заполните форму

Бесплатная консультация

Для платной консультации по skype нажмите кнопку

Платная консультация

 

Для консультации заполните форму

   +7 (499) 746 - 99 - 50
   Адрес клиники:
Москва, Волгоградский проспект дом 99 корпус 4.
Операции выполняются в клиники ОАО Медицина, по адресу:
Москва, 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10 (метро «Маяковская»)

Новости нашего центра

Пациентка, 39 лет, г. Москва
Диагноз: нейромышечный правосторонний С-образный грудо-пояснично-крестцовый тяжёлый кифосколиоз в 117˚, спинально-мышечная амиотрофия III типа, болезнь Кугельберга-Веландер.
Пациентка 12 лет, г. Ставрополь
Диагноз: Нейромышечный, декомпенсированный правосторонний С-образный грудо-пояснично-крестцовый тяжёлый кифосколиоз (157 градусов). Спинально-мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана II типа
Пациентка 37 лет, г. Москва
Диагноз: нейромышечный грудо-пояснично-крестцовый сколиоз 4-ой степени в 134˚, спинально-мышечная амиотрофия Верднига-Гофмана
Нейромышечный правосторонний сколиоз в 11 лет
С рождения диагностировали ДЦП. В возрасте четырёх лет у мальчика начал развиваться сколиоз. На фоне ДЦП, болезнь стремительно прогрессировала: ребенок перестал сидеть, появились проблемы с дыханием.
Пациентка 26 лет ( Мариуполь, Украина)
Пациентка 26 лет ( Мариуполь, Украина) поступила в ЦПП с диагнозом Нейромышечный S образный грудо-пояснично-крестцовый кифосколиоз Th1-S1 (82 градуса поясничный отдел, 75 градусов грудной отдел).
все новости

Присоединяйтесь к нам в социальных сетях

 

Контакты

Новости

Дата публикации: 04.12.2017
Дата публикации: 14.11.2017
Дата публикации: 03.11.2017

Будьте вкурсе новостей