Спинальная мышечная атрофия (СМА) — генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц. Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда — слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны.
При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов.
В результате постоянного пребывания в положении сидя или лежа, у больного развиваются различные нарушения в работе органов и систем организма. К ним относятся и нарушения в работе опорно-двигательного аппарата. При длительном сидении происходит давление на позвоночник, страдают межпозвонковые диски. Особенно страдает поясничная часть и шейный отдел позвоночника. Развивается сильный сколиоз. Отсутствие своевременного лечения деформаций позвоночника при СМА приводят к нарушению функции органов дыхания и кровообращения.
(Рассказывает мама): Диагноз СМА, Оле поставили когда она была еще совсем малышкой. Первые полгода жизни развивалась по возрасту, Голову держала с 3 мес, переворачиваться стала с 3,5 мес, садиться начала в 6 мес. Но на ноги опоры не было. Могла лишь подползти к опоре и встать на колени. Тут и начались наши многочисленные хождения по врачам. В 1,5 года после перенесённого ОРВИ она стала менее активной, перестала самостоятельно садиться. Тогда и был поставлен страшный диагноз СМА.
(Рассказывает мама): Этот диагноз для нас не стал приговором, хотя в первый месяц по ночам рыдала в подушку, выла от безысходности и от того что ничего с этим нельзя сделать. Но отчаяние отступило, взяла себя в руки. И мы на семейном совете решили, что будем прикладывать все усилия для физического развития Оли. Посещали реабилитационный центр, постоянные массаж, гимнастика. Пролечились даже в Китае и Чехии, конечно же у Оли отмечались значительные улучшения. Но сколиоз с каждым разом становился сильнее и сильнее. Резко увеличилась деформация позвоночника в 12 лет. Но самое ужасное, у дочери были постоянные боли в области спины по всему позвоночнику и в животе (по поводу живота мы обращались к гастроэнтерологу, обследовали – все врачи говорили: «здорова». Сказали боль от позвоночника.
Рекомендовали лечить сколиоз. Обезболивающие препараты ребенок пил, но они не помогали. И самое страшное, что наша дочь уже сейчас не могла сидеть самостоятельно без поддержки, она просто падала. Вспоминает мама со слезами на глазах.
По совету знакомых обратились за консультацией к доктору Бакланову А.Н. в Центр патологии позвоночника, где после полученной консультации врачи установили, что Оле показана срочная операция по коррекции позвоночника.
Деньги на операцию были собраны с помощью добрых людей и благотворительного фонда «Добряки».
9 апреля 2019 года, Олю успешно прооперировали. Позвоночник надежно зафиксировали титановой конструкцией, провели костную пластику. Теперь имплант, надежно будет держать позвоночник, и исполнять роль мышц. После сложного хирургического лечения, проведенного под руководством Андрея Николаевича Бакланова и его команды. Пациентка находилась под наблюдением и реабилитацией в клинике. Была выписана домой на 14-й день после операции.
Сегодня качество жизни Оли очень изменилось и улучшилось: ведь теперь она может свободно сидеть без боли. Внешне произошли колоссальные изменения, девочка заметно прибавила в росте. И самое главное, что легкие больше не сжаты, девочка может дышать полной грудью. А значит появилось больше возможностей для осуществление еще одной мечты. Оля очень любит рисовать, особенно разукрашивать. И рисовать не просто на бумаге. У Оли мечта, научиться делать маникюр и открыть свою студию дизайна ногтей. Мы вам обязательно расскажем об успехах Оли.
